不同病种的基因检测方法
发布时间：2025-02-11 11:33:49
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不同病种的基因检测方法
| 样本采集 | 检测方法 | |
| 肺癌 | 组织样本可通过手术切除、穿刺活检获取；液体样本常抽取外周血检测循环肿瘤 DNA（ctDNA），也可采用胸腔积液、脑脊液等。 | 组织样本可通过手术切除、穿刺活检获取；液体样本常抽取外周血检测循环肿瘤 DNA（ctDNA），也可采用胸腔积液、脑脊液等。 |
| 结直肠癌 | 常用血液、肿瘤组织或粪便样本。 | 有荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）、免疫组化（IHC）、次世代测序（NGS）等，多靶点粪便 FIT-DNA 检测可检测 KRAS 基因突变、BMP3 和 NDRG4 基因甲基化及血红蛋白。 |
| 胃癌 | 主要通过胃镜检查时用活检钳从胃壁采集组织样本，也可在超声或 CT 引导下穿刺活检，还可利用手术切除的胃部组织，有时也可用血液样本。 | 提取样本 DNA 后，采用基因测序技术检测与胃癌相关的基因变异。 |
| 前列腺癌 | 血液样本：用于 PSA 检测和基因检测，采集静脉血 5-10ml 即可。尿液样本：部分基因检测可以通过尿液进行，收集晨起第一次尿液的中段尿，约 10-20ml。 | 前列腺特异性抗原（PSA）检测频率、多参数磁共振成像（mpMRI）等检查。 |
| 肝癌 | 血液样本：采集静脉血约 5-10ml，用于 AFP、PIVKA-II、肝功能及病毒学指标检测。组织样本：若高度怀疑肝癌，在超声或 CT 引导下进行肝穿刺活检，获取少量肝脏组织进行病理检查。 | 血清学检查：定期检测甲胎蛋白（AFP）和异常凝血酶原（PIVKA-II）等肿瘤标志物，结合肝功能、乙肝病毒（HBV）和丙肝病毒（HCV）感染指标等检查，有助于发现早期肝癌。超声检：每 6-12 个月进行一次肝脏超声检查。CT 和 MRI 检查。 |
| 子宫内膜癌 | 组织样本：通过诊断性刮宫或宫腔镜下活检获取子宫内膜组织，一般需要收集几毫克到几十毫克的组织样本。血液样本：用于基因检测时，采集静脉血 5-10ml。 | 妇科检查和超声检查：有家族史的女性应定期进行妇科检查，包括妇科双合诊、三合诊等，了解子宫和附件的情况。同时，每年进行经阴道超声检查，测量子宫内膜厚度，观察有无异常回声和占位性病变。 |
| 甲状腺癌 | 血液样本：采集静脉血 3-5ml，用于甲状腺功能和抗体检测，以及基因检测。细胞样本：通过细针穿刺活检，用细针在甲状腺结节内吸取少量细胞，一般需要穿刺 2-4 针，以获取足够的细胞进行检测。 | 甲状腺超声检查：建议每年进行一次甲状腺超声检查，可发现甲状腺内的微小结节，评估结节的性质、大小、形态、边界、血流等情况，对判断结节的良恶性有重要意义。甲状腺功能及相关抗体检测：检测血清甲状腺激素水平、促甲状腺激素（TSH）以及甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等，了解甲状腺功能状态和自身免疫情况，某些甲状腺疾病可能增加甲状腺癌的发病风险。细针穿刺活检（FNA）：对于超声检查发现的可疑结节，在超声引导下进行 FNA，获取细胞样本进行病理检查，是诊断甲状腺癌的重要手段。基因检测：检测如 BRAF、RET/PTC 等基因突变，有助于评估结节的恶性风险和指导治疗。 |
| 黑色素瘤 | 组织样本：对于可疑的黑痣或皮肤肿物，一般进行手术切除活检，完整切除病变组织。若病变较大或无法完全切除，可进行穿刺活检或切取部分组织。血液样本：用于基因检测时，采集静脉血 5-10ml。 | 皮肤自查和专业检查：定期进行全身皮肤自查，观察有无新出现的黑痣、原有黑痣有无变化，如大小、形状、颜色、边界等。每年到皮肤科医生处进行专业的皮肤检查，医生会借助皮肤镜等工具仔细观察皮肤病变。基因检测：检测与黑色素瘤相关的基因突变，如 CDKN2A、BRAF 等，家族中有黑色素瘤患者或有相关基因突变家族史的人群，基因检测有助于评估风险。 |